Sakit Langka, Anak ini Harus Di Cium 5 kali Sehari Agar Tetap Hidup

Jess Kerr tak bisa apa-apa tanpa kedua orang tuanya. Bagaimana tidak, Jess didiagnosis mengidap penyakit langka yang membuatnya tak bisa bernapas dengan sendirinya. Untuk itu, lima kali dalam sehari orang tua Jess harus mencium putrinya itu agar terbangun dan bernapas.

Bayi mungil dari Leicester ini menderita gangguan yang sangat langka karena hanya terjadi pada kurang dari 200 bayi di UK setiap tahunnya. Namanya, sindrom Patau. Itulah mengapa sejak lahir, Jess harus terus diawasi selama 24 jam untuk membuatnya tetap bertahan hidup.

"Saya terpukul ketika dokter mengatakan tentang kondisi Jess. Saat itu suami saya, Simon tengah bertugas di Afghanistan jadi saya hanya bisa menyampaikan berita ini kepadanya lewat telepon, lalu saya harus menghadapinya seorang diri," tutur sang ibu, Melanie seperti dilansir Daily Mail, Kamis (17/10/2013).

Padahal Melanie mengaku sudah merasakan ada yang tidak beres dengan calon bayinya ketika menjalani scan di minggu kehamilan ke-14. Tapi tim dokter dari waktu ke waktu mengatakan jika Jess berpeluang 85 persen lahir dalam keadaan sehat. Wajar jika ketika dokter mendiagnosis Jess dengan sindrom Patau, orangtuanya merasa sangat sedih. Sangat disayangkan karena kondisi Jess ini baru ketahuan setelah ia dilahirkan.

Tak kalah menyedihkan, orang tua Jess juga diberitahu jika putri mereka itu takkan hidup lama karena anak-anak penderita sindrom Patau memang tak bisa bertahan hidup untuk waktu yang sangat lama.

Namun Jess membuktikan ia berhasil bertahan hingga bisa merasakan ulang tahun pertamanya. "Ulang tahunnya ini adalah hari yang sangat spesial dan kami begitu gembira. Kami pun membawanya ke taman bermain bersama teman-teman dan di hari Minggu kami menggelar pesta keluarga yang besar dan meriah," sahut Melanie (38).

Keluarga Melanie juga berencana menggelar sebuah acara penggalangan dana yang nantinya hasilnya akan dipergunakan untuk membantu membiayai aktivitas Jess di masa depan.

Sindrom Patau menyebabkan sejumlah masalah serius sehingga sebagian besar bayi yang mengalaminya meninggal dalam kandungan. Kalaupun ada yang survive, paling banter mereka hanya bisa hidup selama beberapa hari. Karena hal ini, banyak pakar mengatakan jika sindrom Patau bisa jadi merupakan salah satu bentuk abnormalitas kromosom yang paling parah.

Alih-alih punya dua salinan, Jess ternyata memiliki tiga salinan kromosom 13 di setiap sel dalam tubuhnya. Akibatnya Jess mudah lupa ketika harus bernapas. Dengan cepat tubuhnya akan membiru saat hal itu terjadi dan ia tak keburu ditangani.

Pasangan berisiko memiliki bayi dengan sindrom yang disebut juga dengan trisomy 13 ini jika mereka punya riwayat kondisi serupa. Bahkan risikonya bisa meningkat seiring dengan bertambahnya usia kehamilan sang ibu.

Banyak bayi yang mengidap sindrom Patau yang hanya bisa bertahan hidup hingga seminggu lamanya. Dan hanya 5-10 persen saja yang mampu bertahan hingga setahun.

Gejala lain yang terlihat pada bayi pengidap sindrom Patay di antaranya berat lahir yang rendah, gagal jantung, cacat wajah (seperti bibir sumbing), bermasalah dalam mengontol pernapasan, tuli, hernia, kista ginjal, serta tangan dan kaki yang abnormal.

source

Posted in: Kesehatan , Renungan